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该病为双眼不对称发病，因此可能会被误诊为弱视。
撰文：李鹏伟
12岁的姑娘小灵，因为“左眼视物下降1周”来眼科就诊。 小姑娘是足月顺产，既往身体健康，左眼曾被诊断为先天性弱视。
眼科检查发现，患儿右眼矫正视力0.8，左眼矫正视力0.4，双眼眼前节未见异常。散瞳后行眼底检查，患儿左眼颞侧可见多个血管瘤样扩张病灶，黄斑血管被牵拉变直；右眼未见明显异常。
行荧光素眼底血管造影检查（FFA）发现患者左眼黄斑颞侧周边部血管被牵拉变直，末端呈毛刷状终止，局部表现为弥漫状高荧光（见图1）；右眼颞侧周边部血管被牵拉变直，末端呈毛刷状终止，可见无灌注区（见图2）。
图1，左眼视网膜颞侧及下方表现为弥漫状高荧光
图2，右眼颞侧周边部血管呈毛刷状终止，可见无灌注区
追问家族史时，医生发现小灵的父亲左眼也是先天性弱视，于是马上进行了眼底检查。发现了与小灵类似的病变。
眼科医生根据患者FFA结合临床表现，诊断小灵为双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）。给与患儿及其父亲双眼颞侧周边部视网膜激光光凝治疗，随访半年，未见病情进展。
小灵所患的FEVR，为何会被误诊为弱视？为何其父亲也存在相同的疾病？为什么经过激光治疗后，患儿的病情得到了控制？笔者 查阅大量文献，从科普和专业角度进行解读。
什么是FEVR？
FEVR是一种由视网膜血管发育不良引起的遗传性疾病，该病通常累及双眼，病变不对称。
其主要特征是：早期周边视网膜血管分化异常，毛细血管突然终止，出现无灌注区；随病情进展，缺血缺氧可导致视网膜新生血管形成、纤维增殖、放射状视网膜皱褶累及黄斑，通常从视盘延伸至颞侧周边（图3） [1] ；最终可出现视网膜下渗出、视网膜脱离等一系列病理改变。
目前，已发现有多个基因与FEVR相关，然而仍有50%的病例尚未确定基因。
图3[1]，视网膜皱褶累及黄斑，通常从视盘延伸至颞侧周边
FEVR常分为5期
目前关于FEVR的分级主要依据Pendergast [2] 在眼底血管造影的基础上提出的5期标准：
1期，视网膜周边存在无血管区，可伴有视网膜内血管异常（见图2）；
2期，视网膜周边存在无血管区，伴有视网膜外新生血管（见图1）；
3期，黄斑以外的视网膜不全脱离；
4期，黄斑受累的不全视网膜脱离；
5期，完全性视网膜脱离。其中2、3、4、5期又分为A、B期，A期无渗出，B期有渗出。
FEVR的治疗
视网膜激光光凝术对于1-4期伴有渗出的FEVR具有良好治疗效果，其主要原理是通过激光破坏色素上皮细胞及感光细胞使其瘢痕化，从而减少视网膜耗氧，减少（VEGF）的产生，最终封闭荧光渗漏的新生血管，促进新生血管退化，对于控制早期病变治疗有着积极意义。
但也有观点认为，FEVR患者的周边无血管区视网膜发育较差、较薄，如行激光治疗易造成医源性裂孔、增加视网膜脱离的风险，因此不建议对周边无血管区进行治疗，此观点有待商榷 [3] 。
此外，抗VEGF治疗也有望成为FEVR治疗的重要辅助手段。由于VEGF表达的上调可促进新生血管形成、引起玻璃体积血和牵拉性视网膜脱离。注射抗VEGF药物玻璃体有利于抑制新生血管形成、减少渗漏、降低视网膜脱离的风险。然而，目前尚不足以单独 治疗FEVR，需 联合激光治疗。
对于3期以上患者应当尽早采取手术治疗，目前常采用玻璃体切除术和巩膜扣带术。玻璃体切除可直接解除增殖膜对视网膜特别是后极部的牵拉，从而促进黄斑处视网膜复位。巩膜扣带术通过向内压陷巩膜顶压裂孔、消除或缓解玻璃体牵拉，从而促使脱离的视网膜神经上皮层重新贴附于色素上皮层，促进视网膜下液吸收，实现视网膜复位。
答案揭晓
至此答案全部揭晓，首先小灵为何会被误诊为弱视呢？根据分级标准，小灵的FEVR为左眼2期，右眼1期，病变均出现在视网膜周边部，如果医生未进行散瞳，很可能忽视视网膜周边病灶。又由于该疾病双眼不对称发病，可能表现为一眼视力下降，另一眼正常，因此可能会被误诊为弱视。
其次，为何小灵父亲也患有FEVR呢？因为FEVR属于遗传性疾病，在排除早产儿视网膜病变等疾病时，如果发现其父母存在相同病变，根据病变特征可进行确诊。最后，视网膜激光光凝术对于FEVR早期具有良好的治疗效果，因此常作为首选治疗手段。
在此笔者建议眼科医生，在进行儿童弱视诊断时，需进行散瞳仔细检查视网膜周边部病变以排除FEVR。又由于FEVR具有遗传性且终身存在，观察病情变化及发展尤为重要，因此需要对患者及其家族成员进行终身随访。
参考资料：
[1]Coussa RG, Zhao Y, DeBenedictis MJ, Babiuch A, Sears J, Traboulsi EI. Novel mutation in CTNNB1 causes familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) and microcephaly: case report and review of the literature. Ophthalmic Genet. 2020 Feb;41(1):63-68.
[2]Pendergast SD,Trese MT. Familial exudative vitreoretinopathy.Results of surgical management[J]. Ophthalmology,1998,105(6):1015-1023.
[3]李忆安,张琦,彭婕,黄秋婧,李鑫,赵培泉. 儿童广角荧光素眼底血管造影在激光光凝治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变中的应用价值及疗效观察[J]. 中华眼底病杂志,2016,03:248-251.
本文来源：医学界眼科频道
责任编辑：叶子
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